O termo distrofia refere-se a uma doença muscular de etiologia genética cujo sintoma principal é a fraqueza muscular que ocorre de forma progressiva, envolvendo um ou vários segmentos ou grupos musculares em decorrência da degeneração das fibras, que são progressivamente substituídas por tecido gorduroso.
Tendo em vista o quadro de evolução da afecção das fibras musculares, os exames habitualmente utilizados para o seu diagnóstico são enzimas musculares (CPK), que estão elevadas em consequência da degeneração das fibras; eletroneuromiografia que evidenciam o acometimento das fibras musculares; estudos de DNA; e biópsia muscular com os estudos histoquîmicos das fibras dos músculos.
De acordo com o cromossomo e o gene afetado, assim como a localização e penetrância deste gene, temos as diferentes formas ou tipos de distrofias, que serão diferentes quanto a idade de início dos sintomas, o segmento muscular afetado e sua evolução.Várias são os tipos e formas, sendo que entre as mais comumente encontradas são Distrofia Muscular Progressiva tipo Duchenne, Distrofia Muscular tipo Becker, Distrofia Fascioescapuloumeral e Distrofia Miotônica.
Tanto a Distrofia Muscular tipo Duchenne quanto a Becker ocorrem em consequência de mutações no gene da distrofina localizado no locus p21 do cromossomo X , sendo, portanto, conhecidas como distrofinopatias ou miopatias Xp21. A Distrofia de Duchenne é transmitida hereditariamente como traço recessivo ligado ao cromossomo X (herança recessiva ligada ao X), sendo, as mulheres, portanto, portadoras do gene e raramente apresentam graus variados de fraqueza muscular. Sua incidência é de cerca de 1 em cada 3.500 meninos nascidos vivos.
Clinicamente, a Distrofia de Duchenne afeta os homens em início precoce, com o início da deambulação, ou seja, dos primeiros passos. Caracteristicamente, apresenta, com o passar do tempo, a hipertrofia de panturrilha ("batata da perna gorda") que na realidade ocorre devido a substituição do tecido muscular por tecido adiposo dando a falsa impressão de hipertrofia. Tem uma evolução rápida e a criança, geralmente por volta da primeira década, perde a capacidade de andar ficando restrita a cadeira de rodas. A evolução ocorre com o acometimento dos músculos cardíacos.
A Distrofia de Becker também é ligada ao cromossomo X. O quadro clínico de dificuldade de deambulação, de caminhar, bem como a hipertrofia também estão presentes, porém, sua evolução ocorre de forma mais lenta sendo que o paciente ainda consegue deambular até a segunda década de vida.
A Distrofia tipo Fascioescapuloumeral é transmitida hereditariamente de modo autossômico dominante e acomete inicialmente os músculos faciais. De forma lenta e progressiva, acomete a cintura escapular. Seu início é mais tardio, por volta da adolescência. Por vezes associam-se outros sintomas como surdez e retardo mental. Poucos pacientes evoluem para impedimento de deambulação.
A Distrofia Muscular Miotônica é uma afecção multisistêmica tipo autossômica dominante e caracteriza-se por atrofia muscular (classicamente dos musculos faciais, temporais, cervicais e das mãos), miotonia (dificuldade de relaxamento muscular), cardiopatia, catarata ocular e endocrinopatia. Sua incidência é de cerca de 13,5 casos por 100.000 crianças nascidas vivas. Sua evolução é lenta e geralmente não afeta a longevidade do paciente.
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