Não. Isto é um mito. Nem toda doença genética é hereditária. Há doenças genéticas que não são transmitidas aos descendentes e, portanto, não são hereditárias. Para que uma doença genética
seja hereditária ela deve acometer as células germinativas do paciente, pois é através dessas células (óvulos e espermatozoides), que o material genético dos pais constituirá os filhos.
E doença congênita é sinônimo de doença genética?
Isto também é um mito. A palavra congênita simplesmente significa que determinada característica de uma criança foi detectada ao nascimento, seja ela genética ou não. Trata-se de uma definição temporal e não causal. Além disso, há diversas situações em que traços ou doenças genéticas não
estão presentes ao nascer (congenitamente), mas desenvolvem-se mais tardiamente com o passar dos anos.
Terapia gênica e células-tronco é a mesma coisa?
Não. Terapia gênica constitui a inserção de um gene saudável em um conjunto de células vivas, porém geneticamente disfuncionais. Já terapia com células-tronco constitui na inserção de células para preencher um espaço originalmente habitado por células que morreram em função de uma doença genética ou adquirida.
É verdade que dois parentes não deveriam ter filhos?
Sim. Como todos nós carregamos alterações genéticas, e essas alterações são similares entre parentes, o fato de dois parentes terem filhos poderia implicar em uma maior probabilidade de duas alterações genéticas iguais serem transmitidas a um filho. Desta forma, doenças genéticas determinadas por
mutações duplicadas aparecem nessas crianças com uma maior frequência. Conheço dois parentes que têm filhos perfeitos, sem doença.
Como se explica isso?
Pode ocorrer, pois estamos falando de probabilidades e não certezas. Entretanto, muitas doenças genéticas aparecem mais tardiamente, desta forma, o fato de eles não apresentarem doenças genéticas identificadas neste exato momento não significa que não as manifestarão em um futuro próximo
por exemplo. Além disso, há doenças genéticas que afetam regiões internas do organismo e, portanto, não são visíveis a olhos nus.
Um a d o e n ç a g e n é t i c a d o s olhos sempre acometerá os dois olhos?
Não. Há casos de doenças genéticas unilaterais. É menos comum mas existe. Um exemplo disso é a retinose pigmentar, que normalmente é bilateral, mas pode ocorrer unilateralmente.
Meu irmão gêmeo tem uma d o e n ç a g e n é t i c a . Vo u t e r também?
Não necessariamente, pois nossas características corporais dependem não apenas de nosso material genético, mas também do meio externo que nos circunda. Assim, é fácil perceber que dois irmãos gêmeos, um morando no Alasca e outro em algum deserto da África apresentarão aparências
um tanto quanto diferentes.
É possíve l c a r regar o material genético de determinada doença genética e não manifestála?
Sim. Trata-se de um estado em que a doença não penetrou no indivíduo, apesar de ele(a) ter o material genético necessário para que a doença se manifeste. Desta forma é importante
saber que apesar de esta pessoa não ter a doença poderá transmití-la normalmente como se a tivesse.
Miopia é genético?
Normalmente sim, e de uma forma dominante, isto é, passa de uma geração para a geração seguinte.
Ouvi dizer que sensibilidade exce s s i v a à l u z ( fo t o fo b i a ) , pode advir de uma doença
genética.
Isto procede?
Sim. A fotofobia pode sim ser um dos sintomas de uma série de doenças genéticas
importantes como por exemplo o albinismo, as distrofias dos cones, distrofias de córneas, etc.
Revista Condomínios, junho de 2012.
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